Neurologia

PATOLOGIA

GENI

TARGET

METODOLOGIA

Alzheimer

APP, PSEN1, PSEN2

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Amiloidosi Ereditaria TTR

TTR

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento Sanger

Array CGH

cariotipo ad alta risoluzione

Grandi delezioni – duplicazioni

Array CGH

Atassia di Friedreich

FXN

Espansione trinucleotide

Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare

Atassia di Friedreich

FXN

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento Sanger

Atassia Episodica

2-4 geni

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Atassia Spinocerebellare

SCA17

Espansione trinucleotide

Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare

Atassie geneticamente determinate

98 GENI

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Atassie spinocerebellari

SCA1, SCA2, SCA3

Espansione trinucleotide

Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare

Atassie spinocerebellari

SCA6, SCA7, SCA8

Espansione trinucleotide

Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare

Atassie spinocerebellari

SCA10, SCA12, DRPLA

Espansione trinucleotide

Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare

Atrofia muscolare spinale SMA

SMN1, SMN2

Valutazione del numero di copie

MLPA

CADASIL

NOTCH3

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento Sanger

Cavernomi – Angiomi cavernosi

KRIT1, CCM2, PDCD10

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Charcot Marie Tooth

87 GENI

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Charcot Marie Tooth 1a

PMP22, GJB1, MPZ

Valutazione numero di copie

MLPA

Charcot Marie Tooth 1a

PMP22

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento Sanger

Charcot Marie Tooth 1b

MPZ

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento Sanger

Charcot Marie Tooth 2a-b2

MFN2

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento Sanger

Charcot Marie Tooth 2d

GARS

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento Sanger

Charcot Marie Tooth 2f

HSP27

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento Sanger

Charcot Marie Tooth 5a

BSCL2

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento Sanger

Charcot Marie Tooth X linked

GJB1

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento Sanger

Connettivopatie, pannello esteso

27 GENI

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Corea di Huntington

HTT

Espansione trinucleotide

Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare

Deficit Psicomotori, pannello esteso

80 GENI

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Demenza Frontotemporale

C9orf72

Espansione esanucleotide

Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare

Demenza Frontotemporale

GRN, MAPT, VCP

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Demenze, pannello esteso

30 GENI

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Distonie

TOR1A, THAP1

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento Sanger

Distonie

PNKD (DYT8)

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Distonie

SLC2A1 (DYT9)

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento Sanger

Distonie

PRRT2

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento Sanger

Distonie

12 GENI

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Distrofia dei Cingoli

17 GENI

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Distrofia Facio Scapolo Omerale

FSO

Valutazione del numero di copie

Southern Blot

Distrofia maculare di butterfly

PRPH2

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Distrofia miotonica di Tipo

1 Steinert

DMPK

Valutazione ripetizioni

Southern Blot

Distrofia miotonica di Tipo 2

DMPK

Valutazione ripetizioni

Southern Blot

Distrofia Muscolare di Duchenne

/ Becker

DMD

Valutazione numero di copie

MLPA

Distrofia Muscolare di Duchenne

/ Becker

DMD

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento Sanger

Distrofia muscolare vitelliforme di Best

BEST1

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Distrofia oculofaringea

PABPN1

Espansione trinucleotide

Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare

Emicrania Emiplegica

ATP1a2, CACNA1a, SCN1a

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Encefalopatie epilettiche, pannello esteso

84 GENI

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Epilessia frontale notturna

CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, KCNT1

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Epilessia lobo temporale LGI1

LGI1

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento Sanger

Epilessia mioclonica progressiva di Tipo 1 EPM1 o di Unverricht – Lundborg

CSTB

Espansione dodecamero

Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare

Epilessia mioclonica progressiva di Tipo 2 EPM2 o di Lafora

EPM2A, NHLRC1

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento Sanger

Ipogonadismo ipogonadotropo

17 GENI

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Kearns-Sayre

DNA mitocondriale

Delezioni di ampie porzioni di DNA mitocondriale

PCR, Real Time PCR

Kearns-Sayre

ATP8, TL1

Regioni codificanti

Sequenziamento Sanger

Leucodistrofie, pannello esteso

18 GENI

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Lissencefalia di Tipo 1

DCX

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento Sanger

MELAS

ND1, ND5, TL1

Regioni codificanti

Sequenziamento Sanger

Miotonia di Thomsen

CLCN1

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

NARP

ATP6 (subunità 6 dell’ATPasi) nel DNA mitocondriale

Regioni codificanti

Sequenziamento Sanger

Neurofibromatosi 1

NF1

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Neurofibromatosi 2

NF2

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Neuropatia ottica di Leber

MT-ND1, MT-ND4 e MT-ND6

del DNA mitocondriale

Regioni codificanti

Sequenziamento Sanger

Niemann-Pick Tipo C

NPC1, NPC2

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Paraparesi Spastica

SPG3A, SPG4 SPG7,SPG11, SPG31

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Paraparesi Spastica

89 GENI

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Parkinson

SNCA, PARK2, UCHL1, PINK1, PARK7, LRRK2, ATP13A2, GCH1

Valutazione numero di copie

MLPA

Parkinson

20 GENI

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Rasopatie, pannello esteso

25 GENI

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Sclerosi Laterale Amiotrofica SLA

SOD1

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento Sanger

Sclerosi Laterale Amiotrofica SLA

12 GENI

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Sclerosi Laterale Amiotrofica SLA

C9orf72

Espansione esanucleotide

Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare

Sclerosi Laterale

Amiotrofica SLA, pannello esteso

23 GENI

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Sindrome atasso-spastica, pannello esteso

109 GENI

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Sindrome da deficit di GLUT1

SLC2a1

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento Sanger

Sindrome di Bardet-Biedl , pannello esteso

18 GENI

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Sindrome di Dravet

SCN1a

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento Sanger

Sindrome di Ehlers-Danlos, pannello esteso

14 GENI

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Sindrome di Legius

SPRED1

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Sindrome di MASA , pannello esteso

24 geni

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Sindrome MASA / L1CAM

L1CAM

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS