Centro malattie rare apparato visivo

Tra gli organi di senso colpiti dalle Malattie Rare, attenzione particolare va riposta alle condizioni dell’apparato visivo, sia per la loro frequenza che per l’impatto sulla qualità della vita dei pazienti.

Presso l’Unita di Neuro-Oftalmologia di Neuromed, è di recente attivazione un Centro dedicato esclusivamente allo Studio delle Malattie Rare che coinvolgono l’apparato visivo, anche nel contesto delle patologie rare del Sistema nervoso centrale.

Per comprendere quanto sia incidente il coinvolgimento dell’apparato visivo nel contesto delle Malattie Rare, basti ricordare, ad esempio, che in Italia tra le prime 10 malattie rare per frequenza, il secondo posto è rappresentato dal cheratocono, patologia progressiva non infiammatoria della cornea caratterizzata da una anomala curvatura corneale che si assottiglia e si deforma, assumendo una caratteristica forma conica, le cause non sono note con certezza, tuttavia è ormai acclarato il ruolo della genetica.

Le numerose possibili implicazioni dell’apparato visivo anche nell’ambito delle altre malattie rare, incluse in quelle neurologiche, impongono quindi una valutazione oftalmologica ultra-specialistica che possa valutare diversi aspetti, clinici e strumentali, oltre che avere una stretta e diretta correlazione con le indagini genetiche del Centro di Genetica Molecolare dell’Istituto.

Le prestazioni del Centro sono volte quindi ad un inquadramento complessivo e multidisciplinare che possano offrire al paziente percorsi di diagnosi e cura adeguati alla complessità delle condizioni patologiche definite rare. La stessa equipe si occupa di ricerca scientifica nell’ambito delle malattie rare, implementando tra le attività, anche trial clinici dedicati.

Prestazioni del Centro:

Valutazione del rapporto tra disabilità visive e qualità della vita
Inserimento del paziente pressi il Centro Malattie Rare, certificazione per esenzione
Visita oftalmologica completa
Esame del fondo oculare
Imaging digitale dell’occhio
Studio completo della motilità oculare
Valutazione ortottica
Valutazione dell’efficienza visiva: quantificazione di sensibilità al contrasto, sensibilità cromatica, sensibilità all’abbagliamento
OCT anteriore e posteriore
Angiografia retinica con fluoresceina
Topografia corneale
Pachimetria Corneale
Biomicroscopia dell’endotelio corneale
Ecobiometria ed ecografia oculare
Estesiometria
Test qualitativi e quantitativi del film lacrimale
Esoftalmometria
Schermo di Hess
Campo visivo computerizzato
Elettrofisiologia oculare (PEV, ERG)
Studio delle malattie genetiche dell’occhio

Responsabile del Centro

Dott.ssa Eliana Palermo, Medico Oftalmologo

Equipe interdisciplinare

Dott. Marco Minucucci, Medico
Dott.ssa Alba di Pardo, Genetista
Dott. Michele Meglio, Specialista in Ortottica e Motilità Oculare e dottorando di Ricerca in Neuroscienze
Dott.ssa Sonia Frungillo, Specialista in Ortottica

Contatti

PER INFO E PRENOTAZIONI

Tel 0865929186

Più dell’80% delle malattie rare ha un’origine genetica e la maggior parte di esse segue una linea ereditaria e si trasmette da genitore a figlio.

La genetica, oggi, rappresenta uno strumento di grande supporto alla diagnosi clinica.

Il raggiungimento di una diagnosi precisa per un paziente affetto da una malattia genetica rara è fondamentale per:

Dare una definizione della storia naturale della malattia e della prognosi;
Fornire indicazioni pratiche nella gestione di eventuali situazioni di emergenza;
Fornire un percorso assistenziale personalizzato sui bisogni contingenti del paziente in funzione delle potenziali complicanze e problematiche che possono insorgere nella specifica patologia;
Offrire una consulenza genetica mirata a definire il rischio di ricorrenza per gli altri componenti della famiglia;
Fornire il certificato di esenzione della malattia rara per l’attivazione delle dovute tutele sociali e riconoscimento della patologia;
Iscrizione del paziente al Registro Regionale/Nazionale Malattie Rare;
Offrire alle famiglie un contatto con le Associazioni;