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Neurologia

Atassia di Friedreich

Accesso alle prestazioni: accesso alle prestazioni da strutture esterne 

Malattia di Wilson

Accesso alle prestazioni: accesso alle prestazioni da strutture esterne 

 Atassia di Friedreich secondo livello

Analisi e Codice Analisi: A4 Patologia: Referente: Dott.ssa Anna Maria Griguoli Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviatoimpegnative – informativa – brochure

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Atassie Spinocerebellari Autosomico Dominanti, analisi di II livello

Analisi e Codice Analisi: A7 Patologia: Referente: Dott.ssa Anna Maria Griguoli Area specialistica:Neurologia Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviatoimpegnative – informativa – brochure

 

Atassie Spinocerebellari Autosomico Dominanti, analisi di I livello

Analisi e Codice Analisi: A7 Patologia: Referente: Dott.ssa Anna Maria Griguoli Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviatoimpegnative – informativa – brochure

 

Paraparesi spastica

Analisi e Codice Analisi: A43 Patologia: Referente: Dott.ssa Simona Scala Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviatoimpegnative – informativa – brochure – consenso farmaco genetica oncologica

 

Sindrome di Dravet 

Analisi e Codice Analisi: A48 Patologia: Referente: Dott.ssa Simona Scala Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviatoimpegnative – informativa – brochure

 

L1CAM 

Analisi e Codice Analisi: A34 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosangela Ferese Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviatoimpegnative – informativa – brochure

 

Esoma Clinico

Analisi e Codice Analisi: A30 Patologia: Referente: Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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Distrofia dei cingoli

Analisi e Codice Analisi: A19 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosa Campopiano Area specialistica: Neurologia, Neuromuscolare Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviatoimpegnative – informativa – brochure  

 

Distrofia Facio-Scapolo-Omerale

Analisi e Codice Analisi: A20 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosa Campopiano Area specialistica: Neurologia, Neuromuscolare Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviatoimpegnative – informativa – brochure  – consenso farmaco genetica oncologica

 

Distrofia muscolare di Duchenne

Analisi e Codice Analisi: A21 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosa Campopiano Area specialistica: Neurologia, Neuromuscolare Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviatoimpegnative – informativa – brochure

 

Distrofia muscolare vitelliforme di Best

Analisi e Codice Analisi: A24 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosa Campopiano Area specialistica: Neurologia, Neuromuscolare Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviato – impegnative – informativa – brochure

 

Sordità congenita

Analisi e Codice Analisi: A52 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosa Campopiano Area specialistica: Neurologia, screening genetici Accesso: Struttura esterna

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Parkinson dominante, mutazioni frequenti

Analisi e Codice Analisi: A44 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosangela Ferese Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviatoimpegnative – informativa – brochure

 

Parkinson dominante, geni VPS35, PARK8, SNCA 

Analisi e Codice Analisi: A44 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosangela Ferese Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviatoimpegnative – informativa – brochure

 

Corea di Huntington

Analisi e Codice Analisi: A15 Patologia: Referente: Dott.ssa Anna Maria Griguoli Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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Parkinson Delezioni/Duplicazioni con MLPA

Analisi e Codice Analisi: A44 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosangela Ferese Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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Parkinson recessivo 

Analisi e Codice Analisi: A44 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosangela Ferese Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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Lissencefalia tipo 1 

Analisi e Codice Analisi: A35 Patologia: Referente: Dott.ssa Anna Maria Griguoli Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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Neurofibromatosi di tipo 2 

Analisi e Codice Analisi: Patologia: Referente: Dott.ssa Rosa Campopiano Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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Demenza Frontotemporale e/o SLA 

Analisi e Codice Analisi: A16 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosa Campopiano Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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Alzheimer

Analisi e Codice Analisi: A1 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosa Campopiano Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviatoimpegnative – informativa – brochure

 

Demenza Frontotemporale, II Livello

Analisi e Codice Analisi: A17 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosa Campopiano Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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 Distrofia Muscolare di tipo 1 

Analisi e Codice Analisi: A22 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosa Campopiano Area specialistica: Neurologia, Neuromuscolare Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviatoimpegnative – informativa – brochure

 

Discinesia non chinesigenica parossistica 

Analisi e Codice Analisi: A18 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosangela Ferese Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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Epilessia Mioclonica Progressiva di tipo 1

Analisi e Codice Analisi: A28 Patologia: Referente: Dott.ssa Veronica Albano Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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Emicrania Emiplegica Familiare

Analisi e Codice Analisi: A25 Patologia: Referente: Dott.ssa Simona Scala Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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Miotonia di Thomsen

Analisi e Codice Analisi: A38 Patologia: Referente: Dott.ssa Veronica Albano Area specialistica: Neurologia, Neuromuscolare Accesso: Struttura esterna

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Atassia Episodica 

Analisi e Codice Analisi: A3 Patologia: Referente: Dott.ssa Simona Scala Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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Distrofia Muscolare di tipo 1 

Analisi e Codice Analisi: A22 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosa Campopiano Area specialistica: Neurologia, Neuromuscolare Accesso: Struttura esterna

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Distrofia Muscolare di tipo 2 

Analisi e Codice Analisi: A23 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosa Campopiano Area specialistica: Neurologia, Neuromuscolare Accesso: Struttura esterna

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Distonia primaria generalizzata 

Analisi e Codice Analisi: A18 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosangela Ferese Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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Discinesia non chinesigenica parossistica

Analisi e Codice Analisi: A18 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosangela Ferese Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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Epilessia Lobo Latero Temporale, II livello

Analisi e Codice Analisi: A27 Patologia: Referente: Dott.ssa Anna Maria Griguoli Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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Epilessia Mioclonica Progressiva di tipo 2/ Malattia di Lafora

Analisi e Codice Analisi: A29 Patologia: Referente: Dott.ssa Veronica Albano Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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Neuropatia ottica di Leber

Analisi e Codice Analisi: A41 Patologia: Referente: Dott.ssa Simona Scala Area specialistica: Neurologia, Oculistica Accesso: Struttura esterna

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Epilessia Lobo Latero Temporale, I livello

Analisi e Codice Analisi: A27 Patologia: Referente: Dott.ssa Anna Maria Griguoli Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviatoimpegnative – informativa – brochure

 

Sindrome da deficit di GLUT1

Analisi e Codice Analisi: A47 Patologia: Referente: Dott.ssa Veronica Albano Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviatoimpegnative – informativa – brochure

 

Neurofibromatosi tipo 1

Analisi e Codice Analisi: A40 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosa Campopiano Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviatoimpegnative – informativa – brochure

 

Cadasil 

Analisi e Codice Analisi: A12 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosa Campopiano Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviatoimpegnative – informativa – brochure

 

Niemann-Pick Tipo C

Analisi e Codice Analisi: A42 Patologia: Referente: Dott.ssa Anna Maria Griguoli Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviatoimpegnative – informativa – brochure

 

X Fragile (FRAXA) 

Analisi e Codice Analisi: A53 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosa Campopiano Area specialistica: Neurologia, Screening genetici Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviatoimpegnative – informativa – brochure

 

FXTAS

Analisi e Codice Analisi: A32 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosa Campopiano Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviatoimpegnative – informativa – brochure

 

Atassie Spinocerebellari Autosomico Dominanti, analisi di III livello

Analisi e Codice Analisi: A7 Patologia: Referente: Dott.ssa Anna Maria Griguoli Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviatoimpegnative – informativa – brochure

 

Parkinson Delezioni/Duplicazioni con MLPA

Analisi e Codice Analisi: A44 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosangela Ferese Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviatoimpegnative – informativa – brochure

 

 CMT 5A 

Analisi e Codice Analisi: A14 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosangela Ferese Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviatoimpegnative – informativa – brochure

 

Atrofia Muscolare Spinale 

Analisi e Codice Analisi: A9 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosangela Ferese Area specialistica: Neurologia, Screening genetici Accesso: Struttura esterna

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Atassia Spinocerebellare di tipo 17

Analisi e Codice Analisi: A6 Patologia: Referente: Dott.ssa Anna Maria Griguoli Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

Per maggiori info: accesso alle prestazioni da strutture esterneconsenso generalemodulo richiesta per indagini genetico molecolariautocertificazione sul materiale inviatoimpegnative – informativa – brochure

 

Coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticità 

Analisi e Codice Analisi: A18 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosangela Ferese Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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CMT 2D 

Analisi e Codice Analisi: A14 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosangela Ferese Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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Atassia Spinocerebellare di tipo 17 

Analisi e Codice Analisi: A6 Patologia: Referente: Dott.ssa Anna Maria Griguoli Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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CMT 5°

Analisi e Codice Analisi: A14 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosangela Ferese Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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CMT, pannello NGS

Analisi e Codice Analisi: A14 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosangela Ferese Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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Coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticità 

Analisi e Codice Analisi: A18 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosangela Ferese Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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Parkinson Delezioni/Duplicazioni con MLPA

Analisi e Codice Analisi: A44 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosangela Ferese Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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 CMT1X 

Analisi e Codice Analisi: A14 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosangela Ferese Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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CMT2F 

Analisi e Codice Analisi: A14 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosangela Ferese Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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Amiloidosi ereditaria associata a TTR

Analisi e Codice Analisi: A5 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosa Campopiano Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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Sclerosi Laterale Amiotrofica

Analisi e Codice Analisi: A54 Patologia: Referente: Dott.ssa Rosa Campopiano Area specialistica: Neurologia Accesso: Struttura esterna

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