Ginecologia/infertilità

PATOLOGIA

GENI

TARGET

METODOLOGIA

FIBROSI CISTICA

CFTR

68 MUTAZIONI

PCR multiplex allele specifica e Reverse DotBlot

STERILITà MASCHILE

MICRODELEZIONE DEL CROMOSOMA Y

Presenza/assenza marcatori delle regioni AZFa, AZFb ed AZFc

PCR multiplex allele specifica e Reverse DotBlot

TROMBOFILIA

FATTORE II

POLIMORFISMO c.G20210A

Real Time PCR

TROMBOFILIA

FATTORE V DI LEIDEN

POLIMORFISMO c.G1691A

Real Time PCR

TROMBOFILIA

MTHFR

POLIMORFISMO c.C677T

Real Time PCR

TROMBOFILIA

MTHFR

POLIMORFISMO c.A1298C

Real Time PCR

CARIOTIPO

CARIOTIPO

GRANDI DELEZIONI

– DUPLICAZIONI- RIARRANGIAMENTI

CARIOTIPO

TROMBOFILIA

PANNELLO COAGULAZIONE

c.G2010A nel fattore II, c.G1691A nel fattore V, c.C677T e c.A1298C nel MTHFR

PCR multiplex allele specifica e Reverse DotBlot