Cardiologia

PATOLOGIA

GENI

TARGET

METODOLOGIA

Sindrome di Brugada

CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A, TRPM4

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Sindrome del QT lungo

13 GENI

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Sindrome del QT breve

KCNJ2, KCNQ1, KCNH2

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Fibrillazione atriale

11 GENI

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Cardiomiopatia dilatativa

34 GENI

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Cardiomiopatia ipertrofica

24 GENI

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS

Dislipidemie familiari

LMNA, CIDEC, PPARG, CAV1, PLIN1, AKT2, APOA5

Regioni codificanti e giunzione esone-introne

Sequenziamento NGS