Istituto Neurologico Mediterraneo NEUROMED

Martedì 06 APRILE si svolgerà presso l’Aula Magna del Parco Tecnologico del Neuromed l’ECM (Corso per la formazione continua in medicina) “Come utilizzare la Diagnostica Genetica, organizzato dal Prof. Mario Manfredi, Vice-Direttore Scientifico dell’IRCCS Neuromed, e dal Prof. Antonio Pizzuti. L’importante corso, rivolto principalmente ai medici, si svolgerà presso il Polo Didattico del Neuromed con inizio alle ore 9.00 e vedrà la presenza dei maggiori esperti del settore. Ad introdurre l’argomento il Responsabile Scientifico dell’evento il Prof. Antonio Pizzuti che relazionerà sulla “CONSULENZA GENETICA E TEST GENETICI”, seguiranno il Dott. Marco Castori con una relazione intitolata CITOGENETICA CLASSICA E CITOGENETICA MOLECOLARE, la Dott.ssa Isabella Torrente con specifiche sulla GENETICA MOLECOLARE, e concluderà il Prof. Ferdinando Squitieri che relazionerà sui “TEST GENETICI NELLE PATOLOGIE NEUROLOGICHE AD ESORDIO TARDIVO”. I test genetici sono in genere complessi, vari e costosi. L’errore più comune nel ricorrere a questi test è la mancata comprensione delle reali indicazioni e la loro somministrazione senza una reale indicazione. Nell’uso di questi test, il sanitario richiedente deve essere consapevole dei differenti aspetti tecnico-laboratoristici e biologici che riguardano il test e le malattie genetiche a cui essi fanno riferimento. Primo fra tutti il fatto che molte malattie possono essere diagnosticate senza l’ausilio dei test stessi. Le malattie genetiche sono generalmente eterogenee, ed ognuna di esse può essere dovuta ad alterazioni genetiche differenti. Oggi il medico, anche di base, deve conoscere la differenza tra test sintomatici, presintomatici e predittivi, nonchè le indicazioni all’uso di tecnologie del DNA ricombinante, citogenetiche, biochimiche, citogenetico molecolare e quant’altro. Per questo è fondamentale che ogni test genetico (tranne alcuni casi specifici, p.es. screening di popolazione) venga preceduto e seguito da una consulenza genetica, dove la persona alla quale viene proposto il test capisca le indicazioni positive e negative del test stesso e dei suoi risultati. Nel convegno, esperti di ogni sottosettore della diagnostica genetica, ed alcuni genetisti clinici, offriranno una chiave pratica perché, anche chi si sia solo recentemente avvicinato alle malattie ereditarie, comprenda quando i test vanno richiesti, le specificità delle singole tipologie, i problemi etici che l’uso dei test solleva ed il rapporto tra somministrazione dei test e comportamento clinico.