NEUROGENETICA
Responsabile:

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dott. Ferdinando Squitieri |
Collaboratori:
dott.ssa Milena Cannella
dott. Vittorio Maglione
dott.ssa Patrizia Giallonardo
Tel.
0865.915238-9291
Fax 0865.927575
E-mail: neurogen@neuromed.it
L'Unità è in grado di fornire diagnosi
genetiche di Corea di Huntington, Atassie dominanti
e recessive, Distonia familiare di tipo DYTI, Atrofie
muscolari e spino bulbari (SBMA).
E' possibile eseguire il test genetico presintomatico
per gli individui a rischio di patologie ereditarie
del Sistema Nervoso. In particolare è stato
adottato un programma specifico per la diagnosi pre-sintomatica
di persone che hanno un rischio di ammalarsi di Corea
di Huntington ed Atassie Dominanti.
Le procedure relative alla diagnosi di queste malattie
sono conformi ad un protocollo approvato dal comitato
di Bioetica ed in linea con le norme etiche raccomandate
dalla Federazione Mondiale di Neurologia e dall'International
Huntington Association.
L'Unità ospita un archivio clinico genetico
per le malattie dominanti ereditarie del Sistema Nervoso
centrale, con particolare riferimento alla Corea di
Huntington, Atassie Dominanti e malattia di Parkinson
familiare. Per la Corea di Huntington, una vasta banca
dati e di campioni biologici è oggi disponibile
per studi sui tessuti dei pazienti ed è stato
istituito un Roster, un archivio in cui sono contenute
le informazioni di pazienti e famiglie, il cui accesso
è strettamente riservato e protetto da anonimato
ed a cui possono contribuire medici e specialisti
del settore per collaborare a ricerche su correlazioni
tra fenotipo e genotipo in questa particolare malattia.
All'Unità di Neurogenetica fa capo un'associazione
di familiari, l'Associazione Italiana Corea di Huntington-Neuromed
(sito web: www.strudel.di.unip.it:8180/sitoweb/index.html).
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il lavoro
Distinct
Brain Volume Changes Correlating with Clinical Stage,
Disease Progression Rate, MutationSize, and Age at
Onset Prediction as Early Biomarkers of Brain Atrophy
in Huntington’s Disease