Cos’è l’epilessia?

Il termine epilessia proviene dal greco “epilambanein” ovvero “colti di sorpresa”, in riferimento all’imprevedibilità delle crisi che colpiscono inaspettatamente alcune persone. Causa delle crisi è un’improvvisa iperattività delle cellule nervose che si sviluppa senza alcun preavviso e potrebbe sconvolgere la vita di chiunque. Le crisi, che possono durare meno di un minuto, sono costituite da sensazioni o movimenti abnormi e, in molti casi, si accompagnano a sospensioni della coscienza.
Fra una crisi e l’altra il paziente, generalmente, non presenta alcun disturbo. L’epilessia coinvolge un gran numero di persone (circa 500.000 italiani) che vivono fra persone indifferenti e in una società dove anche un minuto “di disagio” può causare problemi di integrazione e di realizzazione dei diritti civili.

Storia dell’epilessia

Era il 1780 A.C. ed il codice di Hammurabi vietava agli epilettici di contrarre matrimonio e di poter esercitare i propri diritti. Passa il tempo (400 A.C.) e questa malattia è stata definita da Ippocrate come “Il male sacro”. Nel mondo cristiano gli epilettici venivano invece additati come “indemoniati”, colpiti da uno “spirito muto e sordo”. La svolta si deve all’approccio razionale dell’Illuminismo quando per opera di John Hughlings Jackson l’epilessia entra nel dominio della neurologia.
Anche Socrate, Alessandro il Grande, Giulio Cesare, Napoleone, Van Gogh, Flaubert, Dostovesky sono stati epilettici o hanno presentato occasionali crisi. La storia cambia, ma non si parla mai abbastanza di chi vive questa malattia e dei disagi che comporta eppure in Europa ci sono circa 5 casi per 1000 negli adolescenti, 6 per 1000 nell’età adulta e 7 per 1000 nelle persone con più di 65 anni.
E’ il 2008 eppure l’epilessia continua ad essere una malattia che coglie di sorpresa, che cambia la quotidianità e che si manifesta in diverse forme: il 5% circa degli italiani vive l’esperienza di una singola crisi; una condizione epilettica stabile che interessa 500 mila persone. Solo l’80% controlla le crisi e una percentuale ancora minore,che varia da sindrome a sindrome, guarisce completamente. Ma vi è invece un 20% che non è così fortunato e presenta epilessie farmaco-resistenti.

Epilessia: esserne sorpresi

L’epilessia non è una condizione permanente e, il suo sopraggiungere e ripresentarsi, coglie tutti di sorpresa, provocando una grande stato di ansia. Quanto meno è compresa la sua causa, tanto più aumenta la preoccupazione che, spesso, è maggiormente concentrata in chi assiste alla crisi e trasferita (o più propriamente imposta) al paziente. La diagnosi dell’epilessia non è una condanna, le cure possono migliorare la qualità della vita delle persone . Le manifestazioni cliniche di una crisi comiziale possono essere molto diverse tra loro. Quelle più note sono caratterizzate dalla perdita di coscienza con caduta a terra associata a convulsioni. Esistono anche manifestazioni diverse: muovere o percepire in modo strano e incontrollato un lato del proprio corpo, compiere azioni involontarie o credere di rivivere esperienze che invece non sono mai state fatte. Le cause che determinano queste manifestazioni sono numerose e per lo più riconducibili a:
-malformazioni o degenerazioni della corteccia cerebrale;
-scompensi metabolici che interferiscono con l’attività dei neuroni, a partire dalla febbre elevata;
-alterazioni del sistema vascolare del cervello (infarti, emorragie,malformazioni vascolari);
-tumori;
-esiti di traumi cranici;

La loro origine può essere congenita (ereditaria o determinatasi nello sviluppo embrionale) oppure acquisita ( per una sofferenza cerebrale, dovuta a una malattia o trauma).

Dalla parte di chi ha la crisi…

Crisi con caduta, rigidità e scosse

1) Ricordati che la persona che ha avuto una crisi quando “riapre gli occhi” vuole essere accettata, aiutata, rispettata nei suoi tempi e non vedere solo il “volto della paura”.

2) Mantieni la calma, anche se è difficile annullare l’impatto emotivo che suscita il sopraggiungere di una crisi sia in chi vive sia in chi assiste.

3) Ricordarti che sebbene i movimenti della persona che ha la crisi sono molto agitati, la persona non sente dolore.

4) La crisi deve evolversi liberamente.

E’ opportuno tuttavia:

- togliere gli occhiali e mettere qualcosa di morbido sotto la testa;
- evitare che indumenti o il cuscino ostruiscano il naso e la bocca;
- quando la crisi è finita ruotare la persona sul fianco, per facilitare la respirazione,
- non infilare nulla nella bocca di chi ha la crisi (forzandola potresti fargli del male;
- al termine della crisi la persona riprenderà comunque il normale ritmo del respiro);
- cercare di tenere la persona lontana da fonti di pericolo come spigoli, vetri, elettricità e auto.

5) In genere le crisi passano dopo alcuni minuti, segue una fase in cui la persona appare stordita e che dura più a lungo della crisi. E’inutile però portare il soggetto in ospedale.
Occorre chiamare i soccorsi ed allarmarsi se la crisi dura più di 5-10 minuti e se alla prima subentrano senza ripresa altre crisi.

 

Assenze, crisi parziali e automatismi

Le assenze compaiono e scompaiono improvvisamente . Per pochi secondi (5-15) si può avere lo sguardo fisso e si perde reattività. Tali disturbi possono determinare comunque la perdita di concentrazione in particolare a scuola e non devono essere sottovalutati.

Le crisi parziali sono molto variabili. Alcune comportano movimenti abnormi nel lato opposto all’emisfero coinvolto, per esempio clonie del volto, del braccio e della gamba. Si può ruotare la testa e irrigidire l’arto, avere disturbi della sensibilità come formicolii in una zona del corpo, folate di odori inusuali , sensazioni di pressione allo stomaco, nausea, sentimenti di paura, o anche un improvviso senso di estraneità o di confusione mentale.

Gli automatismi sono movimenti prodotto durante le crisi, quando la coscienza è depressa. Si può continuare con un contatto alterato l’attività che si stava compiendo. Si può schioccare la bocca, ridere e cercare di spogliarsi. Si può anche parlare dicendo cose senza senso, correndo il rischio di passare per ubriachi o altro. Non è opportuno cercare di bloccare con violenza le persone soggette a queste crisi, potrebbero reagire istintivamente. Se il soggetto si dirige verso un luogo pericoloso, con voce e modi delicati, cercare di indirizzarlo verso una posizione sicura.

Parola all’esperto (Prof. Mario Manfredi)

Epilessie: sindromi e crisi

L’epilessia presenta un grande numero di variabili, e la classificazione viene continuamente aggiornata in base a nuove scoperte. Le sindromi epilettiche sono costituite dall’insieme delle crisi presenti in un paziente, con le loro cause e la loro evoluzione.
Una semplice suddivisione delle sindromi epilettiche distingue le epilessie generalizzate dalle epilessie parziali. Le epilessie generalizzate coinvolgono, fino dall’inizio della crisi, ambedue gli emisferi del cervello, ad opera di una struttura denominata talamo e dei collegamenti fra talamo e corteccia, che regola la eccitabilità di tutto l’encefalo. Sono spesso forme di tipo genetico, che possono essere trasmesse ereditariamente anche se questo è un evento raro (viene infatti trasmessa solo una generica tendenza alle crisi, che si manifesta quando sono presenti numerosi e specifici fattori ambientali). Un’altra causa di epilessie generalizzate sono le patologie cerebrali diffuse dell’infanzia (per esempio i danni da mancanza di ossigeno al momento del parto o le infezioni cerebrali o delle meningi). Le crisi generalizzate più frequenti sono le assenze, le mioclonie e le crisi convulsive.
Le epilessie parziali prendono avvio invece in una ristretta porzione della corteccia cerebrale, ad opera di una lesione localizzata, la cui natura e assai variabile: cicatrici da traumi cranici, esiti di lesioni circolatorie, tumori, esiti di focolai infettivi localizzati, etc. La causa delle epilessie parziali è di solito riconoscibile con la risonanza magnetica. Quando non si riesce a evidenziare alcuna lesione è frequentemente presente una zona di malformazione della corteccia cerebrale, talmente piccola che neppure un esame sensibile come la risonanza riesce a renderle visibile.
Le epilessie parziali assumono (come si è detto) aspetti diversi a seconda della zona lesa e quindi della sede del focolaio epilettogeno (la zona da cui prende avvio la crisi). Vi sono anche forme parziali di natura genetica, cioè condizioni nelle quali una zona della corteccia cerebrale appare particolarmente eccitabile; sono tipiche dell’età infantile e adolescenziale e tendono a esaurirsi e a guarire spontaneamente (sono denominate infatti epilessie benigne).
Le crisi epilettiche sono ogget6to di una separata classificazione, in modo da fornire al medico un a specie di vocabolario per capire, in base al tipo di crisi, ove è più probabile che sia localizzata la lesione responsabile della patologia o se è invece può trattarsi di una forma non lesionale(con le limitazioni appena dette), eventualmente su base costituzionale o genetica. Il tipo di crisi è molto importante anche per valutare rischi connessi alla epilessia: le crisi che non modificano la conoscenza (crisi semplici) sono meno pericolose di quelle che disturbano il contatto fra paziente e ambiente (crisi complesse). Quando la coscienza risulta disturbata dalla crisi è importante sapere se il paziente può rendersi conto, dagli eventi iniziali a coscienza ancora lucida, che sta per sopraggiungere il disturbo di coscienza. Inoltre è importante sapere se durante la fase in cui la coscienza è disturbata compaiono automatismi. Le crisi più pericolose sono quelle che comportano caduta e convulsioni.
Quando si esamina un paziente con epilessia si formula perciò una diagnosi di sindrome e di tipo di crisi, per giungere ad una terapia mirata e il più possibile efficace per quel determinato paziente.

I Farmaci antiepilettici

La terapia dell’epilessia è basata sulla assunzione di farmaci che modificano la eccitabilità delle cellule cerebrali e ostacolano l’avvio della scarica parossistica che da inizio alla crisi. Vi sono circa 20 sostanze efficaci per controllare le crisi. La scelta del farmaco è basata sul tipo di crisi e di sindrome, ma anche sugli effetti collaterali del farmaco e sulle controindicazioni che può presentare nel singolo paziente. La durata del trattamento dipende dal tipo di sindrome, e cioè dalla tendenza della crisi a ripetersi e dalla presumibile durata della epilessia. Nelle forme secondarie ad una lesione non rimuovibile chirurgicamente la terapia va spesso proseguita per tutta la vita. Infine è necessario sapere che i farmaci non guariscono dalla epilessia, ma solo dalle crisi: in altre parole, la tendenza a presentare crisi si riaffaccia appena la terapia viene sospesa, a meno che si tratti di una di quelle epilessie benigne che tendono con il tempo a guarire spontaneamente.
La ricerca farmacologia è perciò diretta a cercare nuovi farmaci, più efficaci e con minori effetti collaterali. Un altro elemento importante è che il farmaco non interferisca con altre terapie: un paziente con epilessia può avere necessità di curarsi per altre condizioni, e questo accade sia nel bambino che nell’adulto.

Criteri generali per il trattamento:
- l’epilessia va curata quando le crisi tendono a ripetersi e compromettono la qualità di vita del paziente
- l’inizio della terapia è spesso difficile, poiché i farmaci provocano effetti collaterali che il paziente non conosce
- l’inizio deve essere graduale, aumentando lentamente la dose (questa fase si chiama titolazione e rende necessario uno stretto contatto anche telefonico fra medico e paziente)
- la terapia va proseguita con regolarità poiché improvvise sospensioni del trattamento possono favorire lo scoppio di una serie crisi
- ogni variazione della terapia va perciò effettuata con gradualità e consultando il proprio medico
- le condizioni del paziente e la risposta ai farmaci va valutata periodicamente, con visite cliniche e esami di laboratorio
- la durata del periodo libero da crisi che può consentire di ridurre o sospendere la terapia è d difficile giudizio, poiché vi sono sindromi (come l’epilessia con crisi convulsive al risveglio) in cui la crisi si ripresentano dopo periodi liberi anche superiori a 10 anni
- il livello del farmaco nel sangue è un accertamento utile, ma il giudizio di efficacia va basato sulle condizioni cliniche e non sugli esami di laboratorio.

La terapia chirurgica

Il trattamento chirurgico è diretto a curare le epilessie parziali, con crisi invalidanti e che non rispondono favorevolmente alle terapie mediche. L’intervento chirurgico si propone di asportare la zona della corteccia cerebrale da cui prendono origine le crisi, il cosiddetto focolaio epilettogeno.
Non tutte le epilessie parziali resistenti ai farmaci possono essere operate. E’ necessario infatti che vi sia un focolaio unico, cioè una sola zona di origine delle crisi; inoltre la zona che deve essere asportata chirurgicamente deve essere un’area muta (“non eloquente” nella terminologia utilizzata dai neurochirurghi), cioè un’area della corteccia che non sia deputata a funzioni elementari e non rimpiazzabili. Non possono essere asportate le parti della corteccia cerebrale responsabili del
movimento della metà opposta del corpo, della parola o delle sensibilità elementari (anche se qualche minimo deficit sensitivo può essere tollerato). Rimuovendo una zona della corteccia si determina infatti un deficit, si perde cioè il contributo che questa zona apporta al funzionamento del cervello. Se la zona da operare sovrintende al movimento, al linguaggio e alle sensibilità non si può rinunciare a queste funzioni per guarire l’epilessia; si tratta infatti di funzioni che solo quella zona cerebrale è capace di fornire.
Vi sono però larghe zone della corteccia cerebrale (la maggior parte in realtà) che non hanno funzioni specifiche, ma partecipano al concerto generale del cervello, come uno strumento fra un’orchestra di mille elementi. La funzione di queste zone può essere sostituta dalle zone vicine o dalle zone simmetriche dell’emisfero opposto. Inoltre, la corteccia sede del focolaio epilettogeno funziona male , si tratta per così dire di uno strumento stonato, rimuovendo il quale si migliora il rendimento dell’”orchestra cervello”, poiché non vi saranno più o vi saranno assai meno crisi.
Per identificare la sede del focolaio epilettogeno è necessario osservare le crisi, registrando l’EEG mentre con una camera televisiva si riprende il paziente (registrazione video-EEG), per poter riosservare con attenzione (più volte, anche al rallentatore, come la moviola del calcio) tutte le modificazioni che avvengono durante le crisi e determinare con esattezza il punto del cervello da cui prendono avvio. Bisogna osservare più di una crisi, ma questo non è difficile poiché il paziente viene ricoverato, registrato con EEG e TV 24 ore al giorno, dopo una riduzione temporanea della terapia per facilitare la comparsa delle crisi. E’ di solito sufficiente un ricovero di 4-5 giorni., durante i quali vengono anche effettuate tutte le prove neuro-psicologiche per comprendere con esattezza se le funzioni dell’area identificata consentono la sua rimozione..
Identificato il focolaio e ottenuto il consenso informato del paziente si procede alla rimozione chirurgica della zona prescelta. Alcune volte è necessario un intervento preliminare per piazzare chirurgicamente alcuni elettrodi per l’EEG direttamente sulla zona sospetta (elettrodi subdurali e/o intracerebrali), per una maggiore sicurezza sui confini esatti dell’area da operare. L’intervento richiede chirurgi esperti ma non presenta grandi difficoltà tecniche; l’esperienza del chirurgo è necessaria per evitare danni alle zone vicine, rispettare esattamente i limiti prescelti e non modificare l’apporto di sangue al cervello.
Il successo della terapia chirurgica dipende dal tipo di epilessia. Nelle epilessie temporali si raggiunge una percentuale di successo completo dell’85% (85 su 100 pazienti saranno guariti, senza più crisi), mentre nelle epilessie extratemporali ( di altri lobi) la percentuale di successo scende al 60-70%.

Epilessia e le donne

L’epilessia presenta la stessa incidenza sia negli uomini che nelle donne che presentano gli stessi sintomi e le stesse modalità con cui si presentano le crisi.

Come l’epilessia interagisce con la sessualità di una donna?

Partiamo dalla comparsa del ciclo mestruale, che può avere una certa influenza in relazione alla manifestazione o scomparsa delle crisi epilettiche (condizionandone la frequenza e le modalità d’insorgenza). In particolare al mutare del quadro ormonale di una donna (nello specifico sia la prima mestruazione che la ciclicità del ciclo), è possibile che si verifichi la comparsa/scomparsa di alcune forme di epilessia. In molti casi le crisi possono essere influenzate dalle mestruazioni. Alcuni crisi presentano una maggiore influenza prima o subito dopo la comparsa del ciclo, altre durante l’evoluzione. In quest’ultima fase, infatti viene prodotta una maggiore quantità di estrogeni mentre prima delle mestruazioni si determina una riduzione nella produzione di progesterone. Occorre monitorare i dati dei cicli mestruali e delle crisi in modo che il medico possa predisporre una terapia il più possibile personalizzata potendo far riferimento anche a questo dato.
La mamma

La donna che ha l’epilessia può utilizzare tutti i metodi contraccettivi, anche la pillola anticoncezionale che non presenta in alcun modo la possibilità di incrementare il rischio di crisi epilettiche. Anzi alcuni farmaci antiepilettici possono ridurre l’effetto della pillola anticoncezionale riducendone l’affidabilità. Si consiglia sempre di far confrontare i propri medici (epilettologo e ginecologo) per valutare l’uso di una pillola a dosaggio ormonale maggiore o sostituirla con altro mezzo anticoncezionale.
Quando si decide di diventare mamma , se l’epilessia è presente nella vita di uno dei due genitori , si aprono una serie di interrogativi circa gli effetti che tale patologia potrebbe avere sulla salute della mamma e del nascituro.

Il 95% dei bambini nati da donne con epilessia sono perfettamente sani e questa percentuale sarebbe più alta se i futuri genitori nel programmare una gravidanza si avvalessero con un buon anticipo del supporto,oltre che del proprio medico di famiglia e del ginecologo, anche del neurologo. Dal neurologo si possono acquisire le informazioni sulla possibile ereditarietà e sulla percentuale di possibili malformazioni del nascituro e nel caso di gravidanze non programmate si può procedere alle necessarie azioni di verifica e aggiustamento terapeutico. I rischi dovuti al parto naturale sono uguali a quelli delle donne senza epilessia. In presenza di frequenti crisi la donna può, insieme al ginecologo e neurologo, valutare la programmazione di un parto cesareo.
Dopo la nascita del bimbo di dovranno programmare l’allattamento, garantendo alla madre un corretto rapporto di sonno e veglia e al neonato azioni di cura che lo salvaguardino in caso di crisi.
Bisognerà predisporre il fasciatoio in modo che, in caso di crisi della mamma, il bimbo non corra pericoli. Predisporre ulteriore sicurezza nel lavare il bambino evitando qualsiasi rischio.

Epilessia e i bambini

Quando l’epilessia si manifesta in età evolutiva occorre ricordare che gli organi e le relative abilità del giovane stanno ancora maturando. Ciò comporta una duplice attenzione sia rispetto alla patologia sia rispetto alla persona. Il cervello si forma nei primi 6 mesi della gravidanza ma evolve in tutto l’arco della vita. Tale evoluzione può influire sulle cause delle crisi determinandone la possibilità di scomparsa o modifica della loro frequenza e tipologia.
La diagnosi precoce dell’epilessia in un bambino o in un ragazzo è fondamentale ed occorre rivolgersi ai medici competenti, ovvero i neuro-psichiatri infantili o neuro-pediatri. L’esame più comune che permette di registrare l’attività elettrica delle varie zone del cervello è l’elettroencefalogramma. Altri possibili esami sono la risonanza magnetica con cui è possibile osservare la forma del cervello, la tomografia ad emissione di positroni con cui si osserva la sua attività metabolica. Una corretta informazione fornita ai genitori sia sul significato sia sulle tecniche di esecuzione degli esami permetterà loro di preparare adeguatamente i figli.

Parola all’esperto (Dr. Giancarlo Di Gennaro)

Monitoraggio EEG

L'elettroencefalogramma (EEG) è una tecnica diagnostica molto preziosa nella gestione del paziente con epilessia, basti pensare che e’ in uso nella pratica clinica fin dagli anni ‘40 ed è a tutt’oggi un esame insostituibile. Esso registra l'attività elettrica del cervello ed è un esame frequentemente richiesto anche per la diagnosi anche di altre malattie neurologiche oltre che l’epilessia.
Il procedimento utilizzato è piuttosto simile a quello dell’elettrocardiogramma in quanto si fissano piccoli elettrodi di metallo nobile direttamente al cuoio capelluto del paziente, in corrispondenza di punti ben precisi e standardizzati in modo da “coprire” le diverse aree della corteccia cerebrale sottostante. Ciascun elettrodo viene collegato tramite un cavetto ad un sistema di amplificatori e quindi ad un sistema di registrazione del segnale elettrico, oggi quasi sempre costituito da un computer, che consente di visualizzare e quindi analizzare il cosiddetto “tracciato EEG”. Nell’esame cosiddetto “standard” al paziente viene chiesto di rimanere su una sedia in posizione di riposo e con gli occhi chiusi. Durante l'esame sarà sottoposto ad alcuni stimoli, come ad esempio una lampada stroboscopica che produrrà dei flash intermittenti, aprire e chiudere gli occhi a intermittenza, respirare profondamente per qualche minuto, ecc
In condizioni fisiologiche normali, in una persona adulta, a riposo, il ritmo che si ottiene dalle onde, ha una frequenza di 8-13 cicli al secondo ed è chiamato ritmo alfa. Nel caso di un paziente con manifestazioni cliniche di sospetta natura epilettica l’EEG può (anche se non sempre) mostrare delle alterazioni (le cosiddette “anomalie irritative” quali ad es. onde aguzze, punte, punta-onda etc) che possono avvalorare la diagnosi di epilessia e anche precisarne il tipo, se focale o generalizzata. L'esame in veglia dura all'incirca una mezz'ora, mentre quello in corso di sonno ha una durata variabile da 2 ore, per le registrazioni diurne, all'intera notte per quelle notturne ed e’ utile soprattutto nei casi in cui l’esame standard non abbia fornito informazioni dirimenti (la registrazione in sonno, infatti, può essere considerata una modalità che facilita l’emergere di anomalie epilettiche, soprattutto in alcune forme di epilessia).
Il continuo sviluppo della tecnologia ha reso possibile l’effettuazione di registrazioni di lunga durata (EEG dinamico, Video-EEG) in modo da poter “catturare” gli abituali episodi clinici di cui e’ affetto il paziente. Ciò e’ molto utile nei casi di difficile diagnosi in quanto la metodica consente di registrare il segnale EEG (nel caso della video-EEG anche il segnale video) proprio durante il verificarsi dell’episodio. Nel caso dell’EEG dinamico (impropriamente chiamato Holter, in analogia al corrispondente esame cardiologico) il paziente porta con sé un piccolo apparecchio registrante (dove vanno a finire i cavetti collegati agli elettrodi posizionati sul capo) che consente la registrazione di lunga durata dell’EEG mentre si svolgono le abituali attività quotidiane. La video-EEG è un’ esame più sofisticato e si esegue in regime di ricovero. Il paziente, infatti, oltre che sotto monitoraggio EEG 24 ore su 24 e’ anche sotto monitoraggio video mediante una o più telecamere a circuito chiuso ed e’ spesso sottoposto ad uno scalo dei farmaci antiepilettici per facilitare l’insorgenza delle crisi. Tale esame consente una fine correlazione tra manifestazioni cliniche ed eventuali modifiche del segnale EEG concomitante ed è utile, in casi selezionati, nella diagnosi differenziale di molte patologie “accessuali” (epilessia, sincopi, crisi psicogene, disturbi del sonno), ma soprattutto nell’ambito delle indagini eseguite al fine di un trattamento chirurgico dell’epilessia non adeguatamente controllata dai farmaci antiepilettici. In questo caso, infatti, registrando le crisi ed analizzando le loro caratteristiche elettrocliniche, è possibile ipotizzare quale sia la regione della corteccia cerebrale da cui originano le crisi del paziente, in modo da poterla successivamente rimuovere chirurgicamente. In alcuni casi più complicati, dove le registrazioni dallo scalpo non consentono di delimitare con precisione tale regione cerebrale, l’EEG può essere derivato direttamente dal cervello posizionando gli elettrodi, mediante un intervento neurochirurgico, direttamente sulla superficie corticale (elettrodi subdurali) o nelle sue profondità (elettrodi intarparenchimali). In tali casi la metodica consente anche di “mappare” le aree corticali sede di eventuali finzioni neurologiche importanti da non “toccare” in corso di intervento, erogando stimoli elettrodi attraverso i contatti elettrodici e valutando la contemporanea prestazione nell’ esecuzione di specifici test neuropsicologici.

Parola all’esperto (Prof. Claudio Colonnese)

Studio Neuroradiologico nel Paziente Epilettico

Uno studio “routinario” dell’encefalo è spesso insufficiente per la diagnosi.
Essenziale l’integrazione tra neurologi, neurochirurghi, neurofisiologi e neuroradiologi; è fondamentale la completa collaborazione tra tutti gli specialisti poiché si riesce a fare diagnosi di microlesioni solo dopo che un paziente è stato completamente studiato

SCOPO DELLO STUDIO
- Evidenziare eventuali cause di epilessia secondaria
- Studio prechirurgico in caso di epilessia secondaria
- Studio prechirurgico in caso di epilessia farmacoresistente
Innanzitutto lo scopo dell’esame neuradiologico è stabilire se l’epilessia è essenziale (idiopatica) o secondaria a lesioni. Se si tratta di epilessia secondaria o farmacoresistente bisogna indagare se è risolvibile chirurgicamente. Il progredire delle metodiche e l’affinarsi dell’integrazione tra gli specialisti, ha nettamente ridotto la percentuale di epilessia cosiddetta idiopatica poiché ha reso possibile l’identificazione di lesioni di piccole dimensioni.

LESIONI EPILETTOGENE DEL SNC
- Sclerosi temporale mesiale
- Anomalie di sviluppo corticale
- Neoplasie
- Amatomi
- Processi atrofico cicatriziali
- Malformazioni vascolari
- Patologia infettiva

Alcune delle patologie sopra elencate sono alla base delle epilessie che non rispondono alla terapia farmacologica.

 

L’ Imaging

Le immagini neuroradiologiche vengono abitualmente indicate con questa parola inglese.
La Risonanza Magnetica è diventata da punto di vista dell’imaging la metodica di elezione per lo studio del paziente epilettico. La Tomografia Computerizzata può essere a volte utile per integrazione o per pianificare l’intervento chirurgico in caso di applicazione di grid o elettrodi di profondità.
Esistono sequenze cosiddette standard ormai di uso routinario, che consentono una diagnosi accurata delle lesioni epilettogene ed esistono sequenze più particolari come la diffusione, (DWI), la perfusione (PWI) , la spettroscopia (MRS) e la tecnica di risonanza magnetica funzionale (fMRI).
Le tecniche routinarie, opportunamente applicate, adattando inclinazione dell’acquisizione, spessore di strato, campo di vista (FOV) e matrice ad ogni singolo paziente consentono nella quasi totalità dei casi una corretta diagnosi.
Le metodiche di spettroscopia possono utilmente integrare lo studio per meglio comprendere la natura delle lesioni rilevate, essendo in grado di valutare la presenza di alcuni metaboliti che caratterizzano le diverse patologie.
Lo studio in diffusione (DWI) ci aiuta a riconoscere la densità cellulare delle lesioni e la tendenza a provocare edema e rigonfiamento del tessuto fornendo informazioni sullo spazio interstiziale tra le diverse fibre che compongono sia il tessuto patologico che quello sano.
Integrando tali sequenze è perfino possibile mettere in evidenza i fasci di fibre che percorrono il sistema nervoso, la loro direzione ed i loro rapporti con eventuali lesioni, per meglio rispettare l’integrità del p. in caso di intervento chirurgico.
Da ultimo risulta assai importante lo studio di fMRI. che è in grado di rilevare quali sono le aree del nostro cervello che, durante uno stimolo, fisiologico o patologico, abbiano una maggior irrorazione di sangue ossigenato, rispetto al parenchima circostante (tecnica BOLD).
Ad esempio durante il movimento delle dita della mano è possibile evidenziare un maggior afflusso di sangue ossigenato a livello della corteccia motoria controlaterale. In tal modo è possibile evidenziare i rapporti tra lesioni ed aree funzionali importanti sia per comprendere meglio i sintomi del paziente sia, soprattutto per meglio programmare eventuali intervento chirurgici proteggendo le aree funzionalmente eloquenti.
Con la tecnica sopra descritta si tenta di evidenziare anche la presenza di focolai epilettogeni sfruttandone l’ipervascolarizzazione .
Anche la medicina nucleare con la SPECT e soprattutto con la PET è in grado di dare informazioni utili.
Oltre ad evidenziare l’attività metabolica di eventuali tessuti patologici, è in grado di valutare la eventuale presenza di aree a metabolismo accelerato o ridotto a causa del focolaio.
La possibilità di legare con il tracciante metabolico numerose sostanze offre la possibilità di aumentare sensibilità e specificità di tali metodiche.
Attualmente, esistono apparecchiature di RM in grado di offrire in contemporanea tutte le modalità di acquisizione descritte sia routinarie che speciali da poter applicare direttamente al paziente con epilessia durante l’esame per una completezza diagnostica immediata. Tali apparecchiature possono avere campi magnetici stabili di 1.5 o 3T che consentirebbero soprattutto nell’ambito della spettroscopia e delle tecnica di fMRI un miglior rapporto segnale/rumore e quindi maggior precisione diagnostica.
Per il conforto del paziente attualmente, tutte le sequenze routinarie possono essere eseguite anche con apparecchiature aperte, per limitare il disagio nei p con problemi di claustrofobia o nei bambini.

La terapia

Per ognuna delle diverse forme di epilessia è possibile realizzare terapia specifica, in relazione alla causa delle crisi e alle condizioni individuali dei singoli bambini. La scelta della terapia coincide generalmente con l’assunzione di un farmaco in dosi correlate al peso del bambino. Potrebbe quindi essere necessario sottoporre periodicamente il bimbo alla verifica del dosaggio tramite prelievi del sangue. Nell’80% dei casi il farmaco prescritto o la chirurgia potrebbero riuscire a mettere sotto controllo le crisi. Nei limitati casi in cui le terapie non riescono a controllare le crisi, occorre imparare a confrontarsi con esse, saperle affrontare dovunque e in ogni momento. Informarsi aiuta a ridimensionare la situazione senza poi scaricare le proprie paure sul bambino con epilessia, causandogli possibili sensi di colpa.
Nel diversificato mondo delle epilessie, a fronte di una generale “normalità” di capacità intellettive, sono presenti, in modo limitato, condizioni di difficoltà cognitive e relazionali. L’attivazione di un percorso d’integrazione scolastica non è quindi una prassi obbligatoria, ma il percorso deve essere attivato soprattutto se le crisi persistono. Questo aiuterà a garantire una corretta comprensione, accettazione e gestione da parte della comunità scolastica sia quando vi siano associate invalidità cognitive/relazionali sia nel caso di affaticamenti generati da effetti collaterali dei farmaci. Occorre preparare gli insegnanti, gli operatori scolastici e compagni di scuola a gestire un’eventuale crisi.
La vita di un bambino o ragazzo però non è limitata alle ore di scuola. Il giusto equilibrio tra la necessità di sicurezza ed il grado di autonomia, tra le attività desiderate e quelle possibili, va sempre ricercato determinando alternative che il bambino con epilessia possa vivere non come limitanti, ma come ulteriori opportunità nello sviluppo delle proprie capacità e propensioni.

Aveva 22 anni, quando cadde a terra per la prima volta in un negozio, era la sua prima crisi epilettica. Quella che vi sto per raccontare è la storia di una persona che non si è mai arresa e che è giunta ad un traguardo davvero importante. La sua forza ci può far comprendere che anche chi soffre di epilessia può avere una vita “normale” : andare a scuola, lavorare, decidere di avere un bambino, e persino vincere una medaglia olimpica. La protagonista di questa storia è Marion Clignet, ciclista francese o meglio dire campionessa olimpica di ciclismo. Marion non si è mai arresa e si batte affinché l'opinione pubblica abbia meno pregiudizi su questa patologia, e auspica che tutti i malati riescano a superare i problemi e "usino la malattia come uno stimolo per spiccare il volo”.
Da un’intervista dell’Adnkronos: “Dopo la diagnosi ho dovuto modificare la mia vita - spiega la ciclista francese - ho iniziato ad andare in bicicletta e sono riuscita a conquistare due medaglie d'argento nell'inseguimento individuale su pista, ad Atlanta 1996 e Sidney 2000. La mia - prosegue- è la dimostrazione che è sbagliato usare l'epilessia come scusa: deve essere utilizzata come stimolo". Non sono stati anni facili per Marion, giovane ed emarginata. "Mi dicevano di non parlarne con nessuno - continua - e dovevo quindi vergognarmi di qualcosa su cui non avevo controllo. Ho però trovato la giusta motivazione proprio dall'epilessia, e sono riuscita a ottenere buoni risultati nel ciclismo". La malattia non l'ha mai lasciata sola. "Una volta - conclude l'atleta - ho avuto una crisi poco prima di una corsa. Mi sono ripresa, sono salita sulla bici e ho vinto quella gara".

E altro…
Per quanto riguarda la patente, per coloro che sono ancora in terapia per una forma di epilessia sarà possibile averla solo se liberi dalle crisi da almeno due anni. A questa età per molti si presenta il tema del lavoro e, come per gli altri percorsi integrativi, se si manifestano ancora delle crisi nonostante la terapia, sarà opportuno procedere alla certificazione dell’invalidità.
Se la percentuale d’invalidità è del 46% o più è possibile iscriversi alle liste del collocamento presenti negli uffici delle Province, e si potranno avere delle agevolazioni per accedere a una occupazione. C’è ancora molto da fare per garantire la piena integrazione delle persone affette da epilessia: il diritto alla guarigione, la conseguente rimozione di tutte le discriminazioni derivate dalla patologia, una più corretta definizione delle percentuali d’invalidità e delle agevolazioni correlate.

Epilessia e gli anziani

Nella nostra società , con il suo progresso economico e culturale, la vita media si è prolungata, e si è avuto anche l’incremento di casi di epilessia nella popolazione anziana. Una maggior attenzione e delicatezza vanno rivolte alle persone anziane con epilessia non solo a causa delle problematiche connesse allo stato patologico, ma anche alle possibili ulteriori difficoltà connesse all’invecchiamento dell’organismo e ad una possibile carenza di autonomia e indipendenza.
Bisogna prestare una particolare attenzione alla cura di una persona anziana affetta da epilessia soprattutto in presenza di:
-terapie farmacologiche per la cura di patologie concomitanti quali i disturbi circolatori, cardiaci o quelli connessi al diabete;
-difficoltà nella verifica della corretta somministrazione delle terapie prescritte;
- maggiori rischi connessi alle crisi, in particolare se caratterizzate da cadute e perdita di contatto con l’ambiente.
L’aumento dell’aspettativa di vita si accompagna ad un incremento di fattori di rischio per la salute, connessi, ad esempio, all’ipertensione arteriosa. Eventi quali ictus ed emorragie cerebrali sono spesso dovuti all’ipertensione arteriosa non controllata. Questi eventi patologici, che interessano oltre il 40 per cento della popolazione anziana, possono determinare il manifestarsi di crisi epilettiche. Un danno al sistema vascolare del cervello può determinare, a causa di un apporto di sangue non idoneo all’organo o ad una sua parte, l’eccessiva eccitabilità dello stesso o di alcune sue cellule, i neuroni. Questo può determinare la comparsa di una epilessia in età anziana. Il paziente oltre alla terapia anticonvulsivante, dovrà fare particolare attenzione a un costante controllo della pressione arteriosa e agli altri fattori di rischio per le malattie cerebrovascolari.
L’epilessia può essere causa di sincope, una perdita di contatto con l’ambiente di breve durata che, come alcune crisi epilettiche, può determinare la caduta a terra e la perdita di coscienza, associate a perdita di memoria riguardo a quanto accaduto. In egual modo possono causare sincopi e svenimenti anche altre malattie generali, tra cui alcune malattie del cuore come le aritmie o le malattie delle valvole. Al presentarsi di questi “svenimenti” è opportuno che il paziente sia prontamente sottoposto a tutti gli accertamenti del caso per definire diagnosi e terapia. L’epilessia è associata anche al diabete. Questa patologia può portare a numerose complicazioni che possono interessare vari organi tra cui il cuore, i reni e gli occhi. L’insufficienza renale, come pure l’ipertensione arteriosa, entrambe connesse con il diabete, sono un importante fattore di rischio per l’insorgere di epilessie. Il controllo della glicemia sarà quindi un fattore di importanza pari alla terapia antiepilettica.

La sicurezza di una persona anziana affetta da epilessia si coniuga in primo luogo con l’assunzione certa e corretta della terapia farmacologica.
Ciò non solo in riferimento ai farmaci anticonvulsivanti, ma anche alle eventuali altre terapie che il quadro patologico specifico richiede. È opportuno sia organizzare un promemoria che semplifichi l’assunzione delle terapie sia utilizzare strumenti che scandiscano gli orari in cui esse devono essere assunte. Anche quando la persona anziana non è sola è opportuno che, nei limiti della situazione, la si responsabilizzi. È importante responsabilizzare la persona anziana, tenuto conto della reale situazione. Se la terapia riesce a intervenire solo parzialmente sul quadro patologico della persona anziana e le crisi si manifestano comunque, sarà utile valutare la necessità di creare condizioni di maggior sicurezza. Si dovrà prestare particolare attenzione agli ambienti domestici, in particolare alla cucina ed al bagno. In cucina si potrà preferire l’uso di forni a microonde, evitando così l’uso del gas. Per il bagno sarà opportuno evitare la chiusura a chiave della porta, preferire la doccia (seduta) alla vasca ricordando di aprire prima l’acqua fredda e poi miscelarla con la calda. Sarà inoltre opportuno rimuovere vetri, specchi, oggetti acuminati o spigoli vivi. Parlare con la persona anziana di questo tema con serenità e senza allarmismi, sarà parte della cura necessaria.

Promemoria

Se le crisi si manifestano nonostante la terapia, non dobbiamo rinchiuderci in casa.

Parliamone con i parenti, gli amici ed il medico per valutare, in base al tipo di crisi che viviamo, i comportamenti da seguire.

Sarà sempre opportuno inserire all’interno dei documenti di riconoscimento utili informazioni in caso di soccorso.

Se la patente ci è stata tolta a causa dell’epilessia, ci verrà ridata dopo due anni trascorsi senza avere crisi.