» » Centro di Neurogenetica e Malattie rare

Il Centro fornisce diagnosi genetiche in convenzione con il SSN di molte malattie ereditarie tra cui Corea di Huntington, atassie dominanti e recessive, distonia familiare di tipo DYTI, atrofie muscolari e spino bulbari(SBMA), angiomi cavernos familiari, parkinsonismi recessivi. In collaborazione con altri Istituti anche distrofia miotonia, neuropatie e demenze familiari. Le procedure relative alla diagnosi di queste malattie sono conformi ad un protocollo approvato dal Comitato di Bioetica ed in linea con le norme etiche raccomandate dalla Federazione Mondiale di Neurologia e dall’International Hunting Association. All’unità di neurogenetica fa capo un’associazione di familiari, l’Associazione Italiana Corea di Hungtinton – Neuromed: www.aich-neuromed.it

Prestazioni erogate:

  • Visita neurologica
  • Test Genetico presintomatico (per gli individui a rischio di patologie ereditarie del sistema nervoso)
  • Analisi di mutazione del Dna
  • Visita psichiatrica
  • Colloquio psicologico
  • Test neuropsicologici

 

L’ambulatorio eroga prestazioni a pazienti muniti di impegnativa del SSN o in regime di  intramoenia, previa prenotazione. I test genetici vengono eseguiti sempre in regime di convenzione
Lunedì e Giovedì dalle ore 9.00 alle ore 14.00 .
Giovedi’ dalle 17:30 in intramoenia.

Le prenotazioni si effettuano telefonicamente alla segreteria del Centro Malattie Rare al numero 0865-929177 il lunedì e il giovedì dalle ore 9.30 alle ore 14.00. Qualora non fosse possibile rispettare la prenotazione, si prega di disdirla con almeno 48 ore di anticipo. .

 

COREA DI HUNTINGTON – Per saperne di più…

TEST GENETICO – Per saperne di più…

 

Responsabili Reparto
Coordinatore
Responsabile
Dott. Ferdinando Squitieri (Neurologo e Psichiatra) Professore Incaricato di Genetica Medica e-mail: squitieri@neuromed.it
Collaboratori
Tiziana Martino (Segreteria Centro Malattie Rare e AICH-Neuromed onlus)
Francesca Elifani (Psicologa)
Sara Orobello (Neurobiologa, PhD)
Silvia Alberti (Biologa)
Fabio Concetti (biologo)
Enrico Amico (Tecnico di Laboratorio)
Griguoli Anna Maria (Tecnico di Laboratorio)
Staff
Contatti
Telefono: Segreteria Associazione Italiana Còrea di Huntington (AICH) Neuromed Numero Verde: 800 076 693 (Lunedì e Giovedì mattina dalle 9:30 alle 14:00)
Fax: 0865.927575
Email: aich.neuromed@yahoo.it / web associazione : www.aich-neuromed.it